罕见病目录再扩容让更多患者能够“被看见”

2023-09-22 14:43:12 编辑：农航云来源：

导读 9月20日国家卫健委等6部门联合发布《第二批罕见病目录》，新增了86种罕见病，再加上五年前公布的第一批罕见病目录，如今我国的目录中共收录...

9月20日国家卫健委等6部门联合发布《第二批罕见病目录》，新增了86种罕见病，再加上五年前公布的第一批罕见病目录，如今我国的目录中共收录了207种罕见病。

“罕见病”是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，虽然它本身的发病率并不高，在我国巨大的人口基数之下，这也是一个不小的群体，据估计我国现有各类罕见病患者共计2000多万人，每年都有超过20万名患者新增，罕见病治疗的难点在于确诊难、治疗方法少、可用药品少，将罕见病纳入目录也有重大的意义，这对于推动疾病筛查、诊断和治疗，统一完善的诊疗指南和手册，强化对医生培训等方面极为重要，也能帮助罕见病或者得到更充沛的医疗待遇。

罕见病患者一直没有引起人们足够的重视，2022年9月有一则“女孩基因突变最快48秒睡着 ”的消息登上热搜，这名23岁的女孩从初一开始就经常在课上睡着，晚上还经常做噩梦，一直到入院检查才知道自己患有一种叫做发作性睡病的疾病，发病率约为两千万分之一，据推测中国大约有70万发作性睡病患者，不过能够确诊的不到5000例。不过也要客观地看到，现在纳入目录的罕见病和国际上认可的病种数量还有很大的差距，而且从罕见病纳入目录到罕见病治疗药品纳入医保，还有很大的一段距离，现在对于患者疾病方面的保障，只能从医疗保障的大盘子里面做文章，也就意味着在有限的资源下，要进行更准确详细的分配，这也是一件需要持续推进的事情。