罕见病患儿馨馨在学校交到新朋友去年11月身体再次出现发炎症状

2023-02-28 16:39:14 编辑：元昭彬来源：

导读馨馨患上了PAPA综合症，属于罕见病中的罕见病，目前全球的确诊病例都不足百例，确诊后馨馨一直在积极治疗，也让馨馨像同龄人一样上学、交朋友，她也非常开心。

馨馨患上了PAPA综合症，属于罕见病中的罕见病，目前全球的确诊病例都不足百例，确诊后馨馨一直在积极治疗，也让馨馨像同龄人一样上学、交朋友，她也非常开心。虽然馨馨的身体情况逐渐稳定，但在去年11月她再次出现了发炎的情况，目前病情尚在控制之中，但罕见病的特点仍然可能会让馨馨的身体出现新的问题。

据重庆儿童医院风湿免疫科主任医师的介绍，馨馨所患的PAPA综合症是由于身体基因突变导致的，这种罕见病最大的特征是关节、皮肤、肌肉会出现早发性、复发性、破坏性的炎症，迄今为止都没有十分有效的治疗方法，虽然馨馨在出生10个月时就出现了发炎症状，但辗转多家医院，直到6岁才确诊PAPA综合症。

馨馨在确诊罕见病之后，在重庆儿童医院接受治疗，病情整体控制得十分不错，但馨馨的病情也出现过反复，最终根据馨馨的身体状况、多方会诊确定了治疗方案，通过使用激素、阿达木单抗联合治疗，馨馨也需要定期到医院进行检查，根据身体的情况调整治疗方案，这种罕见病很可能会让馨馨的身体出现新的问题。

随着馨馨的故事被大家知晓，当地的政府和慈善机构都大力帮助馨馨，馨馨也像别的同龄人一样开启了校园生活。馨馨的身体比较脆弱，不敢进行幅度过大的蹦跳，平时走路都要很小心，但在学校她受到了老师和同学的关爱和帮助，来到学校几个月就交到了几个好朋友，每次听到馨馨分享在学校的趣闻趣事，馨馨的妈妈觉得很欣慰，她非常感谢帮助过馨馨的所有人。