从无药可治直到基因治疗血友病治疗被看见

2023-04-17 13:35:29 编辑：翁钧妹来源：

导读负责管理天津市友爱罕见病关爱服务中心的管理人员，王立新在两岁时就已经被确诊为血友病，经历先后过无药可治，输血浆制品，注射凝血因子的...

负责管理天津市友爱罕见病关爱服务中心的管理人员，王立新在两岁时就已经被确诊为血友病，经历先后过无药可治，输血浆制品，注射凝血因子的各种治疗方式，现在的基因治疗方法已经为基本治愈血友病带来了很大的希望。

《血友病治疗中国指南（2021年版）》指出血友病是一种由x染色体连锁隐性遗传而患有的血性疾病，血友病可分成为血友病a以及血友病b两种类型，有病a为凝血因子VIII导致，血友病b为凝血因子IX缺乏，两种血友病全部都是由相对应的凝血因子基因突变而导致，具有病a在男性的婴儿之中发病率大约为1/5000，这种发病率是血友病b发病率的4~5倍，利辛所得的就是a型血友病。

血友病患者的主要临床特征就是出血，其主要的表现分别为自发性的出血。或者是受到损伤之后与损伤程度不符的过度出血，血友病较为严重的患者，他体内的血浆以及相对应的凝血因子的含量要比正常人的含量小很多，大约小于1%，这种情况也会导致血友病患者贫乏性的出现自发性出血，比如关节内出血，脑出血等，最终会导致患有病患有严重的关节病，慢性疼痛。会影响到患者的生活质量与寿命，因此患有血友病的患者也被人称为玻璃人。