一家族7人确诊马凡氏综合征马凡氏综合症的表现

2023-10-03 19:32:15 编辑：惠冰龙来源：

导读 10月2日报道，宁波市心脏大血管疾病治疗中心一个医生，曾经为一个家族中的七位马凡氏综合症患者做过手术，这七位患者当中有五个患者形成了...

10月2日报道，宁波市心脏大血管疾病治疗中心一个医生，曾经为一个家族中的七位马凡氏综合症患者做过手术，这七位患者当中有五个患者形成了动脉瘤，根据医生介绍，马凡氏综合症是一种非常少见的先天遗传性疾病，这种疾病也被人们称作为天才病，是因为患者主要会表现出易于常人的体型。

从相关的资料来看，马凡氏综合症的人群体型通常高而细长，而且手指和脚趾也十分不匀称，他们的臂长也会超过身高，除此之外其他的常见特征包括了面长而窄，脊柱侧弯或驼背，有的患者也会导致自发性气胸和硬脊膜扩张等症状，硬脊膜扩张这种疾病会导致背部，腹部，头部或腿部的疼痛，而且大多数具有马凡氏综合症的患者还会出现一定程度的近视，在成年的时候会演变成白内障和青光眼。

在医学界当中这种罕见的疾病被称作为天才病，因为他的表现是四肢和手指脚趾细长不匀称，在某些体育项目中这种身体素质非常的有优势，所以才被称作为天才病，上个世纪得80年代，世界著名的美国女排主攻手海曼就是患有马凡氏综合症，后续引发了心血管方面的疾病问题导致死亡。

医生对此提示，如果身体出现了阳性指标，最好肯定要对患者进行家族史的了解，还要做心脏彩超检查，最终确诊这项疾病的方式是要进行基因检测，如果这类患者还没有发病，那么相关症状是很难发现的，一旦发现主动脉瘤破裂或者是其他的心血管症状，这样的情况就显得十分的凶险，所以患有这种疾病还是要做到定期随访，必要时可以使用药品控制血压，防止主动脉破裂的情况出现。