一个男人的肌肉萎缩症诊断之旅

Chris Anselmo过着非常正常的生活 - 他于2008年刚从东北大学毕业，并开始在一所金融服务公司大学毕业后的第一份工作。有一天，他决定去波士顿公寓附近的一个公园跑步，他注意到他的腿在不断奔跑时变得异常虚弱。他打算把它刷掉，并把它归咎于他在研究生生命早期阶段所承受的压力。但随后，安塞尔莫回忆起他在2004年高中时期所经历的车祸。幸运的是，他相对没有受伤，没有明显受伤，但医生注意到常规血液检查有些异常。他的身体正在产生大量特定的生物标记物，称为肌酸激酶(CK)，这种蛋白质负责让肌肉细胞发挥作用。一位神经科医生报告说，安塞尔莫也缺失了dysferlin，一种帮助肌肉细胞自我修复的酶。

罗彻斯特大学医学中心指出，“心脏病发作，骨骼肌损伤，剧烈运动或饮酒过量，以及服用某些药物或补品后，CK的水平会升高。如果此测试表明你的CK水平很高，你可能会受到肌肉或心脏的伤害。“

然而，当时，在事故发生后，安塞尔莫没有表现出任何外在的症状，所以医生告诉他继续他的生活，因为他们怀疑他是否会出现任何肌肉无力，直到他接近30或40岁。他很少知道症状会在四年后开始出现，并最终完全改变他的生活。

在接下来的几年里，他的身体能力显着恶化，他不再能跑步或爬楼梯。随着他的同龄人在职业生涯和家庭中的进步，安塞尔莫不得不努力解决他的身体状况将继续恶化的事实。

然后他发现他患有一种名为dysferlinopathy的罕见疾病- 也称为Miyoshi肌病和远端肌营养不良症 - 它发生在DYSF基因突变时，正如他的医生在多年前的车祸后发现的那样。一名神经科医生在事故发生后提到了这种诊断，但直到2009年诊断才被证实。

没有Anselmo的知识，也没有他的医生，他的肌肉细胞从六年前的车祸开始就一点一点地消失了。根据美国国家生物技术信息中心进行的一项研究，这种类型的肌营养不良症非常罕见，根据不同人群的不同，它会影响1,300至100,000人中的任何一种。

安塞尔莫当时没有很好地接受这种诊断的消息，并承认他经历了长时间的悲伤和抑郁。他解释说，“我自然不是那样的人，”哦，这是一个障碍。让我直接犁过它。这需要大量的学习，大量的堕落，比喻和字面意义。“

安塞尔莫意识到这种疾病只会变得更糟的时刻是他的膝盖弯曲并放弃他，导致一场毁灭性的摔倒。

“当[跌倒]发生时，我真的很难接受 - 我的身体不能再支撑我的体重，”他承认道。“所以这非常困难，而且几年之后我根本没有那么好地处理它。[我有]各种负面情绪，悲伤的阶段，无论你想称之为什么。我在感情上并不是一个好地方。我很难处理。“

几个月之后，他又忍受了一次摔倒，而这一次更难让自己捡起来。他不得不爬到两辆停着的汽车上，把自己推回原位。在这一点上，安塞尔莫看到他的生活走向了两个轨迹之一：

“我可以继续让这种[疾病]在感情上摧毁我，然后变得厌倦和愤怒，就像让它完全占据我的生命一样，”他解释道。“或者我真的可以开始重点关注我能够做到的事情。一个周末，我刚刚写下了我的目标，所有我想做的事情，我没有做。我意识到很多东西我还能做到。“

他选择的道路并不是他所处理的人会考虑的。意识到生活的脆弱性和不可预测性，安塞尔莫意识到他不能推迟他想要完成的事情，以后再做。他不知道从现在起六个月后他的身体状况如何。

这就是为什么他决定在2014年在波士顿学院攻读MBA，而他仍然具备完成学业的身体能力。在商学院期间，他参与了肌肉萎缩症协会(MDA)，最初是一名自由撰稿人，后来晋升为市场情报经理。在此职位上，他负责管理与生物技术和制药公司的合作，以规划和执行有关肌肉萎缩症的新研究和发现的编程和教育课程。尽管MDA位于纽约，但Anselmo可以在康涅狄格州舒适的家中远程工作。

安塞尔莫不知道从今天起五年或十年后他将处于什么样的身体状态。然而，他很感激他仍然可以做的事情，并致力于提高对40种左右不同类型的肌营养不良症的认识，以及对有过类似经历的人的道德支持。

“我永远不会百分之百......不是我不会接受[条件]，但我永远不会100%喜欢，'噢，我有这个，这很棒，'”安塞尔莫承认。“但如果我能够高兴90%并接受80%到90%的成绩，那么这是一个更好的地方，而不是一直生活在拒绝和生气，而不是生活中。无论你是否愿意，生活都会继续。所有这一切都是通过反复试验来形成的。“